Obsah
Crigler-Najjarov syndróm je genetické ochorenie pečene, ktoré spôsobuje akumuláciu bilirubínu v tele v dôsledku zmien v enzýme, ktorý transformuje túto látku na svoju elimináciu žlčou.
Táto zmena môže mať rôzny stupeň a formu prejavu symptómov, takže syndróm môže byť 1. typu, závažnejší alebo 2. typu, ľahší a ľahšie liečiteľný.
Teda bilirubín, ktorý sa nedá vylúčiť a hromadí sa v tele, spôsobuje žltačku, ktorá spôsobuje žltkastú pokožku a oči a riziko poškodenia pečene alebo intoxikácie mozgu.
Dieťa vykonávajúce fototerapiu
Hlavné typy a príznaky
Crigler-Najjarov syndróm možno rozdeliť do 2 typov, ktoré sa líšia stupňom nečinnosti pečeňového enzýmu, ktorý transformuje bilirubín nazývaný glukononyltransferáza, a tiež príznakmi a liečbou.
Crigler-Najjarov syndróm typu 1
Je to najvážnejší typ, pretože úplne chýba aktivita pečene na transformáciu bilirubínu, ktorý sa hromadí v nadmernom množstve v krvi a spôsobuje príznaky už pri narodení.
- Príznaky: ťažká žltačka od narodenia, jedna z príčin novorodeneckej hyperbilirubinémie. Existuje riziko poškodenia pečene a otravy mozgu nazývané kernicterus, pri ktorých dochádza k dezorientácii, ospalosti, rozčúleniu, kóme a riziku smrti.
Dozviete sa viac o tom, čo to spôsobuje a ako liečiť typy hyperbilirubinémie u novorodenca.
Crigler-Najjarov syndróm typu 2
V tomto prípade je enzým, ktorý transformuje bilirubín, veľmi nízky, hoci stále prítomný, a hoci je tiež závažný, žltačka je menej intenzívna a symptómov a komplikácií je menej ako syndrómu 1. typu. mozog je tiež menší, čo sa môže stať v epizódach zvýšeného bilirubínu.
- Príznaky: žltačka rôznej intenzity, ktorá môže byť mierna až závažná a môže sa objaviť v iných rokoch počas života. Môže to byť tiež spôsobené určitým stresom v tele, napríklad infekciou alebo dehydratáciou.
Napriek rizikám pre zdravie a život dieťaťa spôsobeným typmi tohto syndrómu je možné znížiť počet a závažnosť prejavov liečbou, fototerapiou alebo dokonca transplantáciou pečene.
Ako potvrdiť diagnózu
Diagnózu Crigler-Najjarovho syndrómu stanovuje pediatr, gastroenterológ alebo hepatológ na základe fyzického vyšetrenia a krvných testov, ktoré okrem stanovenia funkcie pečene preukazujú zvýšenie hladín bilirubínu pomocou AST, ALT a ALT. napríklad albumín.
Diagnóza je potvrdená DNA testami alebo dokonca biopsiou pečene, ktoré sú schopné rozlíšiť typ syndrómu.
Ako sa liečba vykonáva
Hlavnou liečbou na zníženie hladín bilirubínu v tele, pri Crigler-Najjarovom syndróme typu 1, je fototerapia modrým svetlom najmenej 12 hodín denne, ktorá sa môže líšiť v závislosti od potrieb každého človeka.
Fototerapia je účinná, pretože rozkladá a transformuje bilirubín tak, aby sa dostal do žlče a mohol byť vylúčený telom. Túto liečbu môžu v niektorých prípadoch tiež sprevádzať krvné transfúzie alebo použitie chelatačných liekov na báze bilirubínu, ako je cholestyramín a fosforečnan vápenatý. Získajte viac informácií o indikáciách a o tom, ako funguje fototerapia.
Napriek tomu, ako dieťa rastie, telo sa stáva odolným voči liečbe, pretože pokožka sa stáva odolnejšou a vyžaduje si ďalšie a ďalšie hodiny fototerapie.
Na liečbu Crigler-Najjarovho syndrómu typu 2 sa fototerapia uskutočňuje v prvých dňoch života alebo v inom veku iba ako doplnková forma, pretože tento typ ochorenia má dobrú odpoveď na liečbu liekom Fenobarbital, ktorý môže zvýšiť aktivitu pečeňového enzýmu, ktorý vylučuje bilirubín žlčou.
Definitívne liečenie ktoréhokoľvek z typov syndrómu sa však dosiahne až transplantáciou pečene, pri ktorej je potrebné nájsť kompatibilného darcu a mať fyzické podmienky na operáciu. Vedzte, kedy je to indikované a aké je zotavenie po transplantácii pečene.