Obsah
Cieľom cytogenetickej skúšky je analyzovať chromozómy a identifikovať tak chromozomálne zmeny súvisiace s klinickými charakteristikami osoby. Tento test je možné vykonať v každom veku, dokonca aj počas tehotenstva, aby sa skontrolovali možné genetické zmeny u dieťaťa.
Cytogenetika umožňuje lekárovi a pacientovi mať prehľad o genóme a pomáha lekárovi pri diagnostike a priamej liečbe, ak je to potrebné. Táto skúška nevyžaduje žiadnu prípravu a odber netrvá dlho, avšak podľa laboratória sa môže jeho výsledok prejaviť v rozpätí 3 až 10 dní.
Načo to je
Môže byť indikované vyšetrenie humánnej cytogenetiky na vyšetrenie možných chromozomálnych zmien u detí i dospelých. Je to tak preto, lebo vyhodnocuje chromozóm, čo je štruktúra tvorená DNA a bielkovinami, ktorá je distribuovaná v bunkách v pároch, pričom predstavuje 23 párov. Z karyogramu, ktorý zodpovedá charakteristike organizačnej schémy chromozómov, ktorý sa uvoľňuje na základe vyšetrenia, je možné identifikovať zmeny v chromozómoch, ako napríklad:
- Početné zmeny, ktoré sa vyznačujú zvýšením alebo znížením množstva chromozómov, ako napríklad to, čo sa stane pri Downovom syndróme, pri ktorom sa overuje prítomnosť troch chromozómov 21, pričom osoba má celkovo 47 chromozómov;
- Štrukturálne zmeny, pri ktorých dochádza k nahradeniu, výmene alebo eliminácii špecifickej oblasti chromozómu, ako je napríklad syndróm Cri-du-Chat, ktorý sa vyznačuje deléciou časti chromozómu 5.
Môže byť teda požiadaný o pomoc pri diagnostike niektorých typov rakoviny, hlavne leukémií, a genetických chorôb charakterizovaných štrukturálnymi zmenami alebo zvýšením alebo znížením počtu chromozómov, ako sú Downov syndróm, Patauov syndróm a Cri-du-Chat, známy ako syndróm mňau alebo mačací krik.
Ako sa to robí
Test sa zvyčajne robí zo vzorky krvi. V prípade vyšetrenia tehotných žien, ktorých účelom je vyhodnotenie chromozómov plodu, sa odoberá plodová voda alebo dokonca malé množstvo krvi. Po odobratí biologického materiálu a jeho odoslaní do laboratória sa bunky kultivujú tak, aby sa množili, a potom sa pridá inhibítor bunkového delenia, vďaka ktorému je chromozóm v najkondenzovanejšej forme a najlepšie viditeľný .
V závislosti od účelu skúšky je možné na získanie informácií o karyotype osoby použiť rôzne molekulárne techniky, najpoužívanejšie sú:
- Páskovanie G: je technika, ktorá sa v cytogenetike používa najbežnejšie a spočíva v aplikácii farbiva, farbiva Giemsa, na umožnenie vizualizácie chromozómov. Táto technika je veľmi efektívna na detekciu predovšetkým numerických a štrukturálnych zmien v chromozóme, čo je hlavná molekulárna technika používaná v cytogenetike napríklad na diagnostiku a potvrdenie Downovho syndrómu, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou ďalšieho chromozómu;
- Technika FISH: je to špecifickejšia a citlivejšia technika, ktorá sa viac používa pri diagnostike rakoviny. Umožňuje okrem identifikácie malých zmien v chromozómoch identifikovať aj malé zmeny v chromozómoch a preskupeniach. Napriek tomu, že je metóda FISH celkom efektívna, je nákladnejšia, pretože využíva sondy DNA označené fluorescenciou, čo vyžaduje zariadenie na zachytenie fluorescencie a umožnenie vizualizácie chromozómov. Okrem toho existuje v molekulárnej biológii prístupnejšie techniky, ktoré umožňujú diagnostiku rakoviny.
Po aplikácii farbiva alebo označených sond sú chromozómy usporiadané podľa veľkosti v pároch, pričom posledný pár zodpovedá pohlaviu osoby, a potom sú porovnané s normálnym karyogramom, čím sa skontrolujú možné zmeny.