Obsah
Fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou mutácie zodpovednej za zmenu funkcie enzýmu v tele zodpovedného za premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, ktorá vedie k akumulácii fenylalanínu v krvi a ktorá je vo vysokých koncentráciách toxická pre organizmus, ktorý môže spôsobiť napríklad mentálne postihnutie a záchvaty.
Toto genetické ochorenie má autozomálne recesívny charakter, to znamená, aby sa dieťa mohlo narodiť s touto mutáciou, musia byť nositeľmi mutácie minimálne obaja rodičia. Diagnózu fenylketonúrie je možné stanoviť skoro po narodení pomocou testu pichnutím do päty, takže je možné zaviesť liečbu včas.
Fenylketonúria nemá žiadny liek, ale jej liečba sa uskutočňuje prostredníctvom potravy a je potrebné vyhnúť sa konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, ako sú napríklad syry a mäso.
Hlavné príznaky
Novorodenci s fenylketonúriou spočiatku nemajú žiadne príznaky, ale príznaky sa objavia o niekoľko mesiacov neskôr, medzi hlavné patria:
- Kožné rany podobné ekzémom;
- Nepríjemný zápach, charakteristický pre akumuláciu fenylalanínu v krvi;
- Nevoľnosť a zvracanie;
- Agresívne správanie;
- Hyperaktivita;
- Mentálna retardácia, zvyčajne závažná a nezvratná;
- Kŕče;
- Behaviorálne a sociálne problémy.
Tieto príznaky sú zvyčajne kontrolované primeranou stravou a nízkym obsahom fenylalanínu. Okrem toho je dôležité, aby osoba s fenylketonúriou bola od dojčenia pravidelne sledovaná pediatrom a odborníkom na výživu, aby nedochádzalo k veľmi vážnym komplikáciám a k ohrozeniu vývoja dieťaťa.
Ako sa liečba vykonáva
Hlavným cieľom liečby fenylketonúrie je znížiť množstvo fenylalanínu v krvi, a preto sa zvyčajne odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín, ako sú napríklad potraviny živočíšneho pôvodu.
Je dôležité, aby sa týmito zmenami v potravinách riadil odborník na výživu, pretože môže byť potrebné doplniť niektoré vitamíny alebo minerály, ktoré sa v bežných potravinách nedajú získať. Zistite, aké by malo byť jedlo v prípade fenylketonúrie.
Ženy s fenylketonúriou, ktoré chcú otehotnieť, by mali mať pokyny od pôrodníka a odborníka na výživu týkajúce sa rizík zvýšenia koncentrácie fenylalanínu v krvi. Preto je dôležité, aby ho lekár pravidelne sledoval, okrem dodržiavania vhodnej stravy pre dané ochorenie a pravdepodobne aj dopĺňal niektoré výživné látky, aby bola matka i dieťa zdravé.
Odporúča sa tiež, aby bolo dieťa s fenylketonúriou sledované počas celého života a pravidelne, aby sa predišlo komplikáciám, napríklad poškodeniu nervového systému. Naučte sa, ako sa starať o dieťa s fenylketonúriou.
Je fenylketonúria liečiteľná?
Fenylketonúriu nemožno vyliečiť, a preto sa liečba vykonáva iba pod kontrolou potravy. Poškodenie a poškodenie intelektu, ku ktorému môže dôjsť pri konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, sú nezvratné u ľudí, ktorí tento enzým nemajú alebo sú enzýmy nestabilné alebo neúčinné, pokiaľ ide o premenu fenylalanínu na tyrozín. Takéto škody sa však dajú ľahko vyhnúť konzumáciou jedla.
Ako sa stanovuje diagnóza
Diagnóza fenylketonúrie sa stanovuje krátko po narodení pomocou testu vpichu do päty, ktorý sa musí vykonať medzi prvými 48 až 72 hodinami života dieťaťa. Tento test je schopný diagnostikovať nielen fenylketonúriu u dieťaťa, ale napríklad aj kosáčikovitú anémiu a cystickú fibrózu. Zistite, ktoré choroby sú identifikované pomocou testu pichnutím do päty.
Deti, ktoré neboli diagnostikované pomocou testu na podpätku, môžu byť diagnostikované laboratórnymi testami, ktorých cieľom je posúdiť množstvo fenylalanínu v krvi a v prípade veľmi vysokej koncentrácie je možné vykonať genetický test na identifikáciu mutácia súvisiaca s chorobou.
Po identifikácii mutácie a koncentrácie fenylalanínu v krvi je možné, aby lekár skontroloval štádium ochorenia a pravdepodobnosť komplikácií. Okrem toho sú tieto informácie dôležité pre odborníkov na výživu, aby naznačili najvhodnejší stravovací plán pre stav človeka.
Je dôležité, aby sa dávkovanie fenylalanínu v krvi uskutočňovalo pravidelne. V prípade dojčiat je dôležité, aby sa to robilo každý týždeň, kým dieťa nedosiahne vek 1 rok, zatiaľ čo pre deti vo veku od 2 do 6 rokov sa musí skúška robiť každé dva týždne a pre deti od 7 rokov mesačne.